Perimätieto hyötykäyttöön
Sydän- ja verisuonitautien, syövän, diabeteksen ja muiden kansantautien puhkeamiseen vaikuttavat paitsi ympäristötekijät myös lukuisat geenit. Tiettyjen syöpien diagnosointi, hoito ja ennuste ovat mullistuneet 2000-luvulla. Tämä on genomitiedon ansiota: ihmisen koko perimästä saatava tieto on nyt voitu valjastaa sairaanhoidon tueksi.
Tulevaisuudessa geeniperimätietoa hyödynnetään sairauksien tunnistamisen ja hoidon lisäksi yhä enemmän myös sairauksien ennalta ehkäisemisessä. Genomitiedon avulla voidaan esimerkiksi seuloa osa korkeassa sairastumisriskissä olevista ja pyrkiä ehkäisemään sairastuminen.
Genomitiedon laajempaa hyödyntämistä hidastaa kuitenkin toistaiseksi tiedon valtava määrä, joka hankaloittaa aineiston käsittelyä.
ISO/IEC 23092 -sarja määrittelee genomitiedon siirtämiselle ja tallentamiselle dataformaatin.
Ongelmaan pureudutaan nyt standardien avulla. ISO/IEC 23092 -sarja (Genomic information representation) määrittelee genomitiedon siirtämiselle ja tallentamiselle dataformaatin. Standardien avulla pyritään saamaan genomitiedosta yhteensopivaa. Tavoitteena on, että aineiston esitys- tai tallennusmuoto ei ratkaise sitä, mihin kaikkeen tallennettua tietoa voidaan käyttää.
Julkaistu Presiis-lehden numerossa 2/2019.
Teksti: Nea Aspiala